遗传性耳聋基因突变检测试剂盒（PCR-反向点杂交法）

临床背景

我国听力残疾者约为2780万人，占总残疾人口33%，新生儿耳聋发生比例约为1-3%。每年的新生耳聋儿超过3万例，其中遗传因素导致的耳聋超过60%。环境因素（约20%），不明因素（约20%），在正常人群中，耳聋基因突变携带者超过8000万人。大量迟发性听力下降患者是由自身基因缺陷致聋，或由基因缺陷和多态性等原因，造成对致聋环境因素敏感，进而致病。传统的检测方法无法及时发现迟发性耳聋或基因突变导致的耳聋，开展耳聋检测可以起到早诊断、早发现、早干预的效果。

产品优势

检测覆盖更全面：选择中国人群发生率高的20个基因突变位点，是目前国内检测位点最多的注册产品，4种基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA）20个耳聋基因突变位点（包括35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT、538C>T、547G>A、1494C>T、1555A>G、2168A>G、IVS7-2A>G、281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T）；
高灵敏度: 待检者基因组DNA的检测下限为2ng/μL；
高准确性：经5000例多中心临床样本验证，与测序符合率为100%；
高分辨率：可同时检测出杂合、纯合突变，杂交信号强，非特异信号弱，常见位点均设置正常对照，用于杂合子/纯合子判别，减少漏检；
简便使用：肉眼直接可判读结果，稳定可靠；
高性价比：无需贵重专用设设备，面向大众；

权威单位临床验证：

应用领域及基因检测意义

产科、新生儿科	妇产科	耳鼻喉科	内科、外科
新生儿	孕前、孕早期女性	听障患者及家属	氨基糖苷类药物使用者
及早发现先天性耳聋、迟发性聋和药物性聋，实现早诊断、早预防、早干预	筛查耳聋基因突变携带者，为出生缺陷提供遗传咨询和指导	听障家庭的婚育指导和用药指导，预测人工耳蜗的植入效果	氨基糖苷类药物抗生素的用药指导，预防药物性耳聋

流程示意图

结果判读示意图

正常（N/N）

35N●	176N●	235N●	299N●	538N●	1494N●	1555N●	IVS7-2N●	1226/1229N●	2162/2168N●	编号
35M	176M	235M	299M	538M	1494M	1555M	IVS7-2M	1226M	2168M
167M	281M	589M	IVS15+5M	547M	1975M	2027M	1174M	1229M	2162M

单突变纯合子（IVS7-2M）

35N●	176N●	235N●	299N●	538N●	1494N●	1555N●	IVS7-2N	1226/1229N●	2162/2168N●	编号
35M	176M	235M	299M	538M	1494M	1555M	IVS7-2M●	1226M	2168M
167M	281M	589M	IVS15+5M	547M	1975M	2027M	1174M	1229M	2162M

单突变杂合子（35M/N）

35N●	176N●	235N●	299N●	538N●	1494N●	1555N●	IVS7-2N●	1226/1229N●	2162/2168N●	编号
35M●	176M	235M	299M	538M	1494M	1555M	IVS7-2M	1226M	2168M
167M	281M	589M	IVS15+5M	547M	1975M	2027M	1174M	1229M	2162M

产品信息

检测标本：抗凝全血样本

技术原理：PCR-反向点杂交法

包装规格：25人份/套

类别：体外诊断试剂

适用仪器：普通基因扩增仪、分子杂交仪

产品中心

遗传性耳聋基因突变检测试剂盒（PCR-反向点杂交法）

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