海南地区G6PD基因临床应用意义多中心研究启动会成功召开。

近日，中国南方地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测应用多中心研究方案讨论会在美丽的海南三亚成功召开，共同探讨G6PD基因检测在临床应用中的重要意义与多中心研究的开展事宜。

G6PD缺乏症是由于红细胞中的G6PD缺陷导致红细胞破坏并溶血的一种X染色体连锁遗传病，俗称“蚕豆病”。是全球最常见的遗传性酶缺乏疾病，影响全球约5亿人，呈现明显的地域和种族分布差异，主要流行于热带和亚热带地区，包括非洲、地中海沿岸、东南亚、中东以及南美洲部分地区。该病可引发溶血性贫血，尤其在接触氧化性药物（如抗疟药）、食物（如蚕豆）或感染时。我国作为G6PD缺乏症的高发国家之一，新生儿筛查阳性率可达3.73%~44.8%，部分地区发病率全球最高（如云南傣族人群达15%）。大多数患者无症状，若不筛查则难以发现G6PD缺乏症。但一旦接触（伯氨喹、磺胺类）、食物（如蚕豆）、感染时可能引发急性溶血性贫血，严重危及生命，世界卫生组织建议在使用前进行G6PD检测。

G6PD由于条件致病，目前人们整体对G6PD缺乏重视度不高，临床G6PD主要依赖酶活性检测，而G6PD基因点突变是酶活性改变的主因，但不同人群的基因携带率及表型存在差异，并且由于不同人群个体及人体不同时期的机体差异，期其抵抗氧化应激不一样，所以G6PD缺乏症真实影响需要更多研究验证。而酶活性检测本身存在以下问题：

1、溶血发作期由急性溶血时，衰老红细胞（G6PD活性低）被破坏，新生红细胞（活性正常）尚未释放，可能误判为“正常”（假阴性）；

2、再生性贫血恢复期，年轻红细胞酶活性较高，可能掩盖真实缺乏（假阴性）；

3、主观性强：女性杂合子漏检以及临界值样本结果可能不准确；

4、新生儿生理性黄疸酶活性检测难于识别。

为了明确基因检测意义，加强预防措施，广东省精准医学分子诊断工程技术研究中心联合东莞市第八人民医院、广西壮族自治区人民医院、上海交通大学附属上海儿童医学中心海南医院、云南省妇幼保健院、黄石市妇幼保健院（排名不分先后）等多家医疗机构共同参与拟开展“中国南方地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测应用多中心研究”项目，旨在明确《葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测》在G6PD缺乏症诊断、治疗及预防中的价值，并拟形成相关专家共识或指南。中国南方是该病高发区（如广东、广西发病率达5%～10%），我国又是G6PD缺乏症高发国家中，无论研发条件，还是人群多样性都具备更好的优势，所以本项目因此研究具有重要的公共卫生意义，为遗传病研究提供“中国模式”。

在会议上，各单位专家学者就项目方案的背景、目的、研究内容和预期成果进行了深入讨论，对研究过程中可能遇到的问题及解决方案进行了充分交流，并就各参与单位的分工与协作达成了共识。本项目以“中国南方地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测应用多中心研究”为主题，旨在进一步完善、规范和解决G6PD缺乏症患者临床实验诊断中的难点问题，如流产、急性溶血、高胆红素血症、合并地中海贫血症状等，以提高G6PD缺乏症的实验室诊断能力，保障妇女儿童健康。

本项目的开展有助于推动G6PD基因检测技术在临床的广泛应用，提高我国G6PD缺乏症的诊疗水平，减少因该病导致的新生儿黄疸、核黄疸等健康问题，为实现健康中国的战略目标贡献力量。随着会议的圆满结束，G6PD基因检测多中心研究项目正式拉开帷幕，各参与单位将按照既定方案稳步推进研究工作，为G6PD缺乏症的防治事业开启新的篇章。