广西地区G6PD基因临床应用意义多中心研究启动会成功召开。

近日，中国南方地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测应用多中心研究方案讨论会在美丽的广西南宁成功召开，此次会议汇聚了来自广东、广西等地的医学专家、检验科医生以及相关科研人员，共同探讨G6PD基因检测在临床应用中的重要意义与多中心研究的开展事宜。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是一种常见的X连锁不完全显性遗传病，全球约有4亿人受累，主要分布于非洲、东南亚、地中海等地。在我国，G6PD缺乏症呈“南高北低”的分布趋势，主要集中在长江以南的地区，包括广东、广西、海南、云南等省份，其发生率约4%-15%，个别地区高达40%。目前临床上常用的G6PD酶活性检测方法存在诸多局限性，如对女性杂合子的漏检率高达80%左右，无法满足精准医疗的需求。而G6PD基因检测技术凭借其全面的检测位点和高准确性，能够有效识别女性杂合子，避免漏检，为G6PD缺乏症的筛查、预防和诊疗提供了更为科学的依据。

此次多中心研究项目旨在深入探究普通女性、双杂合和纯合率人群的G6PD酶活性检测异常率，对比漏检率，并对女性杂合子人群的G6PD发病率进行回顾性统计，同时通过两种检测方法在新生儿中的应用对比，分析酶活性检测的漏检情况。

本项目由东莞市第八人民医院、广东省精准医学分子诊断工程技术研究中心共同主办，联合广西壮族自治区人民医院、上海交通大学附属上海儿童医学中心海南医院、云南省妇幼保健院、黄石市妇幼保健院、南方医科大学第五附属医院、南方医科大学深圳医院、深圳市妇幼保健院、深圳市龙华区妇幼保健院、深圳市宝安区妇幼保健院、深圳市光明区人民医院、江西省儿童医院、东莞市人民医院、东莞市松山湖中心医院、东莞市妇幼保健院、广东医科大学附属第二医院、广西壮族自治区民族医院、广西医科大学第二附属医院、桂林医学院第二附属医院、桂林市妇幼保健院、玉林市第一人民医院、玉林市妇幼保健院、梧州市人民医院、梧州市妇幼保健院、贵港市人民医院、北海市人民医院、柳州市妇幼保健院、钦州市妇幼保健院、岑溪市妇幼保健院、南宁市第一人民医院、广西壮族自治区国际壮医医院、贺州市妇幼保健院、百色市人民医院 、田东县人民医院、博白县人民医院、河池市人民医院（排名不分先后）等多家医疗机构共同参与实施。

在会议上，各单位专家学者就项目方案的背景、目的、研究内容和预期成果进行了深入讨论，对研究过程中可能遇到的问题及解决方案进行了充分交流，并就各参与单位的分工与协作达成了共识。本项目以“中国南方地区葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶基因突变检测应用多中心研究”为主题，旨在进一步完善、规范和解决G6PD缺乏症患者临床实验诊断中的难点问题，如流产、急性溶血、高胆红素血症、合并地中海贫血症状等，以提高G6PD缺乏症的实验室诊断能力，保障妇女儿童健康。

本项目的开展有助于推动G6PD基因检测技术在临床的广泛应用，提高我国G6PD缺乏症的诊疗水平，减少因该病导致的新生儿黄疸、核黄疸等健康问题，为实现健康中国的战略目标贡献力量。随着会议的圆满结束，G6PD基因检测多中心研究项目正式拉开帷幕，各参与单位将按照既定方案稳步推进研究工作，为G6PD缺乏症的防治事业开启新的篇章。