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世界地贫日 | 亿立方生物更为全面基因检测手段助力地贫精准防控

发布日期:2023-05-08浏览次数:4093标签:


      全世界每年有超过5万名地贫患儿出生,该遗传疾病多发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区,具有明显的地域分布差异和种族特征。调查数据显示,我国中间型和重型地贫患者约有30万人,地贫基因携带者高达3000万人,其中长江以南地区为地贫的高发地区,尤以两广地区最为严重。其中广西地区地贫基因携带率高达24%;广东地区则高达11%。


地中海贫血作为最严重的遗传性疾病之一,2015年以来,随着健康扶贫有序开展,地贫防治政策取得多方面进展,患者及家庭的经济状况得到显著改善,地方政府建立健全地贫防控工作机制、惠民政策进一步扩展,地贫基因检测逐步纳入婚检、孕前优生健康检查范围。地贫高发地区结合开展基因检测,在技术上从传统的生化检测进展到精确的基因检测,确诊新出生患儿数量呈显著下降趋势。


但地贫防控仍然不可忽视!


第一:地贫防控不再局限于南方地区:近年来随着城市化加剧,人口迁徙和南北通婚日益增多,地贫基因携带者呈现向北蔓延的趋势,因此地贫防控不再局限于南方地区。

第二:针对地贫高发地区应该开展更加精准防控降低重型地贫患儿出生:由于引起地中海贫血的基因多达几千种,用于临床常规基因检测由于注册问题,只能选取发病频率较高突变位点,但我国目前为此由于缺少系统性、大规模的多中心流行病学研究,现有的论文和流调小而散,很难证实我国地贫各基因的真实发病率,所以在地贫高发区出现相对常见位点无法常规检测的问题,给临床和患者带来巨大风险,如α地贫的泰国型、β地贫的CD37、β地贫的-50。


三种型的临床意义



缺失型α-地贫的泰国型由于缺失了α1和α2两个基因会导致α-地贫的标准型突变, 泰国型地中海贫血在广西地区的检出率为2-5%;而且泰国型缺失合并东南亚型α-珠蛋白生成障碍性贫血地中海贫血引起的胎儿巴氏水肿; 泰国缺失型地中海贫血与α地贫携带者婚配,有生育重型和中间型地中海贫血婴儿的可能。

 β-地贫的CD37(TGG>TAG)位点突变可以造成β0突变。研究发现,该突变并不十分罕见,并且可能存在中国多个籍贯人群中,有必要将此突变纳入常规检测范围之内。而β-地贫-50M型虽然属于β+地贫,仅有该位点的杂合突变血液学参数显示正常,没有任何临床表型,但−50M突变一旦与CD41-42 突变同时出现,可导致重型地贫,所以也是不容忽视的位点。

亿立方生物研发的地中海贫血基因检测系统解决方案,现有的获注册产品一般为23种基因,亿立方独家可覆盖26种基因变异型,增加缺失型α-地贫泰国型、β-地贫CD37型和-50型,是目前市场上检测型别较为全面的产品,很大程度上降低了漏检的风险。


更便宜的价格,更为全面的检测基因位点,实实在在助力地贫防控


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《国械注准20173403268》、《国械注准20193400137》、《国械注准20193400139》独家可覆盖26种基因变异型,增加缺失型α-地贫泰国型、β-地贫CD37型和-50型,是目前市场上检测型别较为全面的产品,很大程度上降低了漏检的风险。





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