MTHFR和MTRR基因多态位点检测试剂盒（PCR-荧光探针熔解法）

临床背景

在叶酸代谢通路中，亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成还原酶（MTRR）的单核苷酸多态性（SNP）可影响MTHFR和MTRR合成酶活性，并可影响血清叶酸或同型半胱氨酸的水平。将引发低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症，从而增加新生儿出生缺陷和神经管疾病、心血管疾病等风险。

《中国心血管疾病2015》报告显示：中国心血管疾病占我国居民死亡率的首位，并且今后十年心血管患病人数仍将持续增长。同时我国每年约有80-120万新发的出生缺陷病例，因此进行叶酸基因检测，对叶酸突变人群进行个性化补充叶酸，从根本上预防出生缺陷和神经管疾病、心血管疾病等风险。

检测位点及结果示意图

图一：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T（rs1801133）示意图
图二：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因A1298C（rs1801131）示意图
图三：甲硫氨酸合成还原酶（MTRR）基因A66G（rs1801394）示意图

基因检测意义

及早发现由遗传因素引起，可对缺乏叶酸人群实现精准用药提供指导；

为高同型半胱氨酸血病患者提供发病依据；

明确家族遗传史，为优生优育和个性化用药提供指导；

可精确检出基因突变。

产品优势

全面：首个同时检测中国人群中3种主要突变，能够更为全面评估受检测者的叶酸利用能力；
准确: 使用大量临床样本验证，与测序符合率为100%，避免错检或漏检；
操作简便、快捷: 一管检测三个位点，从实验到出结果耗时更短，性能稳定，重复性高，检测结果可快速准确判读，简单明了；
基因检测：定性识别叶酸风险基因，实现个性化增补叶酸，结果终生可靠；

灵敏度高：待检者基因组DNA的检测下限为2ng/μL；

国家973项目，国际国内顶尖专家倾心力创