葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒（PCR-反向点杂交法）

简介

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症是全球最常见的一种X连锁不完全显性遗传病之一，俗称蚕豆病。临床上表现为新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血和非球形细胞溶血性贫血等疾病。在儿童及婴幼儿期集中表现为蚕豆病和新生儿黄疸，往往病情较重，若不及时救治将危及患儿生命。全球约2亿人受此影响。其中患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。

1376N	1388N●	487N●	95N●	392N●	871N●	592N ●
1376M●	1388M	487M	95M	392M	871M	1004M●
1381M	1387M	493M	592M	1004M	1024M	1024M●

基因检测意义

A:基因检测，结果准确，终生可靠。
B:对G6PD基因突变的患者，可以给予明确和针对性的用药指导，避免接触可能导致急性溶血的药物。
C:基因检测，可有效检测女性杂合子以及新生儿溶血。
D:明确家族遗传史。实现婚育指导及抗生素用药指导。
E:及早发现由遗传因素引起的G6PD缺乏症，新生儿可从母亲开始，采取预防干预措施。

现有临床检测方法学对比

对比项	化学方法	熔解曲线法	玻璃芯片法	PCR反向点杂交法(亿立方）
检测准确性	无法检测女性杂合子，受环境影响	相邻位点的突变温度差异小，可能导致结果误判	芯片杂交条件比较难统一，特异性有待提高	与测序对照结果相符性99.9%以上
检测位点	不分型	12个位点	7个位点（包括1个非致病位点）	12个位点
仪器	生化仪	荧光定量PCR仪	需要专用设备	普通杂交仪

产品优势

覆盖全面：基因位点科学、全面，同时检测12个突变位点，经大数据验证，覆盖率达95%以上；
技术领先：拥有自主发明专利，与国内多家临床单位展开合作，产品目前已充分优化，杂交信号强，非特异信号弱；
准确：经过临床3万余例流行病学样本验证，与测序符合率为100%，所有位点均设置正常对照，用于杂合/纯合子判别，减少漏检；
简便：肉眼直接判读结果，准确易判；
基因检测：结果终生可靠，可准确检测新生儿溶血；
高性价比：无需贵重专用设备，面向大众。

遗传规律

适用人群

G6PD缺乏症基因分型检测

婚前检查育儿G6PD缺乏症风险评估

产前G6PD缺乏症检查高危人群、新生儿筛查

G6PD基因突变人群使用抗生素之前对过敏排查

产品信息

检测标本：抗凝全血样本

技术原理：PCR-反向点杂交法

包装规格：25人份/套

类别：体外诊断试剂

适用仪器：普通基因扩增仪、分子杂交仪

产品中心

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒（PCR-反向点杂交法）

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