中国南方地区G6PD基因突变检测应用多中心研究·北海临床专家沙龙会成功举办！

在本中心从启动到系统构建的过程中，我们已成功举办近20期研讨活动。本次“北海临床沙龙”作为首个纯临床专家层面的研讨会，是中心迈向纵深化转型的重要里程碑。会议汇聚了来自北海人民医院心内科、血液科、呼吸科、感染科及全科等多学科的顶尖专家，共同就G6PD缺乏症在多系统疾病中的影响机制、临床表型异质性及关键观察指标的设定等难题展开了富有成效的交流。此次深入研讨，为本项目从基础机制整合走向临床表型现实解析提供了关键推力，也为推动多中心研究的协同创新贡献了切实的思路与策略。

北海市人民医院作为本地区医疗服务的核心力量与区域性医疗支柱，在为北海及周边民众提供高水平诊疗服务的同时，亦具备深厚的临床科研积淀。各学科专家不仅具备扎实的科学素养，在疾病管理上秉持科学严谨的态度，更对探索未知疾病领域保持高度积极性，本次讨论会各专家贡献了宝贵意见，为本多中心的临床研究、诊疗规范制定与实践推广，奠定了坚实的资源基础与平台支撑。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是全球最常见的X连锁隐性遗传性酶缺陷疾病，累及约4亿人口，在东南亚、非洲及地中海地区高发。G6PD作为磷酸戊糖途径（PPP）的限速酶，负责催化NADPH的生成，对维持细胞氧化还原稳态、脂质合成及抗氧化防御具有关键作用。

该病传统上以新生儿高胆红素血症及药物或感染等因素诱发的急性溶血性贫血为主要临床表现。然而，近年研究显示其病理影响已远超既往认知，涉及自然流产、胚胎发育异常、神经系统损伤、免疫系统疾病、心血管病变，以及G6PD缺乏与地中海贫血共存的复杂表型等多系统受累情况。

    *G6PD广泛表达于各种组织器官

一、传统观点

二、传统检测方法

G6PD缺乏症为遗传性疾病，目前尚无根治方法，开展G6PD缺乏症筛查可对本病进行早期诊断和防治，患者应终身忌食蚕豆、忌服氧化型药物，避免接触有关溶血诱因，出现溶血、黄疸、贫血时应及时给予对症处理。

为了有效识别G6PD缺乏症的人群，减少药物不良反应，亿立方生物研发出品的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒可以给予明确和针对性的用药指导。

深圳市亿立方生物技术有限公司将继续秉持“专注守护亿万家庭健康”的使命，不断提升自身的技术水平和创新能力，加强与各方的合作与交流，持续推动行业发展，为守护亿万家庭健康做出更大的贡献。