广东粤西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变检测应用多中心研究方案讨论会成功召开！

亿立方生物作为核心技术支持单位联合东莞市第八人民医院开展的"中国南方地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变检测应用多中心研究方案讨论会“已在南方八个省份顺利召开，近日更是在广东省湛江市对该项目作进一步研究，共同探讨G6PD基因突变检测在临床应用中的重要意义。

广东医科大学附属第二医院在G6PD缺乏症研究领域拥有深厚的学术积淀与临床经验。作为粤西地区医疗服务的核心力量与重要支柱，医院不仅为湛江及周边民众提供高水平的诊疗服务，也为G6PD缺乏症的临床研究、诊疗规范制定及实践推广奠定了坚实的资源基础和平台支撑。

本研究旨在建立标准化的G6PD基因诊断体系，重点解决临床诊疗中的关键问题，包括妊娠相关溶血风险预警、急性溶血危象的分子诊断、新生儿高胆红素血症的早期干预以及G6PD缺乏症合并地中海贫血的鉴别诊断等。通过这些举措，研究将显著提升遗传性溶血性疾病的精准诊疗水平，为妇幼健康提供重要保障。广东医科大学附属第二医院在此次研究中发挥的关键作用，不仅体现了其在医疗领域的卓越实力，也彰显了其在推动医学科研进步方面的积极贡献。

项目背景：G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”，是一种X染色体连锁遗传病，因红细胞中G6PD缺陷致红细胞溶血。它是全球最常见遗传性酶缺乏病，影响约4亿-5亿人，多见于热带、亚热带地区。患者接触氧化性药物、食物或感染后易发溶血性贫血，多数患者无症状，需筛查确诊。世界卫生组织建议使用相关药物前进行G6PD检测。

G6PD缺乏症是全球最常见遗传性酶缺陷病之一，检测方法分基因检测和生化法。基因检测查基因缺陷，生化法测酶活性，各有优缺点，需按医疗和临床需求选择。但现状是：

1）临床上，G6PD认知多限于新生儿黄疸和药物/感染诱发的急性溶血性贫血等表型，近年研究却发现其病理影响远超此范围，还涉及流产、胚胎发育异常、神经系统损伤、免疫系统疾病、心血管疾病等多系统。

2）临床上，酶活性检测的假阴性/假阳性验证和数据不足，基因检测方法的真实意义也存在验证和数据不足问题。二者如何关联使用，同样缺乏验证和数据。

3）非洲等贫困地区，还存在严重缺乏G6PD检测试剂的情况。

鉴于此，广东省精准医学分子诊断工程技术研究中心联合东莞市第八人民医院拟开展“中国南方地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测应用多中心研究”项目，旨在明确基因突变检测在G6PD缺乏症诊断、治疗及预防中的价值，形成专家共识或指南。我国作为G6PD缺乏症高发国家，人群多样、研发条件好，开展此项目对公共卫生意义重大，能为遗传病研究提供“中国模式”。

1.实现G6PD缺乏症患病确诊辅助精准治疗，并且为G6PD缺乏症患者、基因携带者进行遗传咨询提供分子生物学证据。

2.有效减少女性杂合子患者、急性溶血的新生儿或合并地中海贫血的G6PD缺乏者的漏检。

3.早期基因检测诊断和及时治疗，有效降低新生儿黄疸、核黄疸的发生，避免或减少致残。

4.指导G6PD缺乏症患者正确饮食和用药，开具健康处方，避免诱发溶血性贫血。

防治的关键在于预防：

G6PD缺乏症为遗传性疾病，目前尚无根治方法，开展G6PD缺乏症筛查可对本病进行早期诊断和防治，患者应终身忌食蚕豆、忌服氧化型药物，避免接触有关溶血诱因，出现溶血、黄疸、贫血时应及时给予对症处理。为了有效识别G6PD缺乏症的人群，减少药物不良反应，亿立方生物研发出品的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒可以给予明确和针对性的用药指导。

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