国际罕见病日-亿立方出生缺陷检测整体解决方案专注守护亿万家庭健康

每年2月的最后一天是国际罕见病日，2025年2月28日是第18个国际罕见病日。这一天不仅是对罕见病患者群体的关注，更是对生命多样性和坚韧的致敬。今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”，旨在呼吁社会不仅关注罕见病本身，更要看到患者背后所展现出的无限生命力与可能性。

国际罕见病日的意义

国际罕见病日的设立旨在提高公众对罕见病的认识，推动医疗政策的完善，保障患者的基本权益。罕见病虽然单病种发病率低，但由于病种繁多，全球受其影响的人数仍十分庞大。通过国际罕见病日的宣传和倡导，可以增强社会对罕见病患者的关注和支持，推动罕见病的诊断、治疗和研究。

什么是罕见病？

罕见病是一组发病率极低的疾病，通常具有慢性、严重甚至致死性等特点。不同国家对罕见病的定义有所不同，我国将罕见病定义为患病率低于1/500,000或新生儿发病率低于1/10,000的疾病。罕见病大多为遗传性疾病，约72%的罕见病由基因突变引起。

罕见病的影响

罕见病对普通家庭的影响是深远且沉重的。据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。一方面，患者需要长期的医疗干预和护理，给家庭带来沉重的经济负担。另一方面，罕见病患者往往面临社会歧视和心理压力，家庭成员也需要承担巨大的精神负担。此外，罕见病的诊断和治疗过程复杂，家庭可能需要投入大量时间和精力。

出生缺陷检测整体解决方案

罕见病虽“罕见”，但对患者及其家庭的影响却是深远的。2025年国际罕见病日的主题“不止罕见”提醒我们，每一个生命都值得被关注和尊重。通过出生缺陷三级预防策略，我们可以有效降低罕见病的发生率，减轻其对家庭和社会的影响。让我们携手共进，从源头上守护每一个新生命的健康，让罕见病不再“罕见”，让每一个生命都能绽放光彩。